Fibrose hepática congênita e venopatia portal obliterativa sem hipertensão portal - revisão da literatura com base em um caso assintomático / Congenital hepatic fibrosis and obliterative portal venopathy without portal hypertension - a review of literature based on an asymptomatic case

ABSTRACT The disease and the case reported here are relevant especially because of their varied clinical presentation, possibility of being associated with other disorders affecting several organs and possible differential diagnoses. Congenital Hepatic Fibrosis is an autosomal recessive disease due to mutation in the PKHD1 gene, which encodes the fibrocystin/polyductine protein. It is a cholangiopathy, characterized by varying degrees of periportal fibrosis and irregular proliferation of bile ducts. Affected patients are typically diagnosed in childhood, but in some cases the disease may remain asymptomatic for many years. The exact prevalence and incidence of the disease are not known, but it is consider a rare disease, with a few hundred cases described worldwide. It can affect all ethnic groups and occur associated with various hereditary and non-hereditary disorders. The clinical presentation is quite variable, with melena and hematemesis being initial symptoms in 30%-70% of the cases. More rarely, they may present episodes of cholangitis. The disease has been classified into four types: portal hypertension, cholestasis / cholangitis, mixed and latent. Diagnosis begins with imaging tests, but the definition is made by the histopathological sample. So far, there is no specific therapy that can stop or reverse the pathological process. Currently, the therapeutic strategy is to treat the complications of the disease.

RESUMO A patologia e o caso aqui reportados são relevantes especialmente devido sua variada apresentação clínica, possibilidade de estar associada com outras desordens acometendo diversos órgãos e pelos possíveis diagnósticos diferenciais. A fibrose hepática congênita é uma doença autossômica recessiva, devido mutação no gene PKHD1, que codifica a proteína fibrocistina/poliductina. É uma colangiopatia, caracterizada por variados graus de fibrose periportal e proliferação irregular de ductos biliares. Os pacientes acometidos são tipicamente diagnosticados na infância, mas em alguns casos a doença pode permanecer assintomática por muitos anos. Exatas prevalência e incidência da doença não são conhecidas, mas sabe-se que é uma doença bastante rara, com algumas centenas de casos descritos no mundo. Pode afetar todos grupos étnicos e ocorrer associada com diversas desordens hereditárias e não-hereditárias. A apresentação clínica é bastante variável, com melena e hematêmese sendo sintomas iniciais em 30%-70% dos casos. Mais raramente, podem apresentar episódios de colangite. A doença tem sido classificada em quatro tipos: hipertensão portal, colestática/colangite, mista e latente. O diagnóstico inicia com exames de imagem, mas a definição é feita pela amostra histopatológica. Até o momento, não há terapia específica que possa parar ou reverter o processo patológico e a estratégia terapêutica atual é tratar as complicações da doença.

Quistes gigantes en la poliquistosis renal. Un indicador poco frecuente de nefrectomía / Giant polycystic kidney. A rare indication for nephrectomy

A 49-year-old male patient was diagnosed with ADPKD while the evaluation of urinary tract infection in 2010. He was suffering from nutritional problems due to gastro-intestinal disturbances and vomiting secondary to the pressure of the kidneys. He was also a candidate for kidney transplantation, but there was no adequate and enough space in the abdomen for the transplant kidney. Therefore, we performed open unilateral nephrectomy to the bigger kidney. As we now there is not too many cases regarding giant polycystic kidney nephrectomy, we presented our case to make additional contribution to the current literature

Se diagnosticó poliquistosis renal autosómica dominante a un paciente masculino de 49 años durante la evaluación de un cuadro de infección urinaria en 2010. El paciente padecía problemas nutricionales debido a trastornos gastrointestinales y vómitos causados por la presión de los riñones. Asimismo, era candidato a trasplante renal, pero el espacio del abdomen no era adecuado ni suficiente para realizar este procedimiento. Por lo tanto se realizó una nefrectomía unilateral, en el riñón de mayor tamaño. Debido a que no se conocen muchos casos de nefrectomía en pacientes con poliquistosis renal con quistes gigantes, presentamos este para realizar un aporte a la bibliografía existente

Embolización de riñón poliquístico: una alternativa menos invasiva a la nefrectomía pre-trasplante / Embolization of polycystic kidney: a less invasive alternative to pretransplant nephrectomy

La embolización arterial de riñón poliquístico, en candidatos a trasplante renal, es una técnica recientemente descrita que pudiese servir como alternativa a la nefrectomía a objeto de generar el espacio suficiente para el injerto. Materiales y Métodos: Presentamos el caso de un paciente varón de 57 años con enfermedad renal crónica secundario a enfermedad renal poliquística familiar autosómica dominante en hemodiálisis. Los riñones ocupaban completamente el abdomen y pelvis. Se le realizó embolización del riñón derecho y se controló con Tomografía Axial Computada de abdomen y pelvis sin contraste cada 3 meses. Resultados: El procedimiento se realizó sin complicaciones, salvo el intenso dolor lumbar posterior al procedimiento que requirió altas dosis de analgesia endovenosa. Se logró una disminución del volumen renal de un 46 por ciento en 6 meses, creando así espacio suficiente para el alojamiento del injerto renal. A los 9 meses se realizó el trasplante, evolucionando con adecuada función del injerto. Conclusión: La embolización arterial renal es una técnica efectiva, poco invasiva y con baja morbilidad, la cual puede ser utilizada para la disminución del volumen renal, en pacientes con riñones poliquísticos, a objeto de crear suficiente espacio para un trasplante renal...

Renal arterial embolization of polycystic kidneys in renal transplant candidates has been recently described as an alternative to nephrectomy for generating enough space for the renal graft. Materials and Methods: We present the case of a 57 year old male patient, with chronic renal failure in hemodialysis, secondary to autosomal dominant polycystic kidney disease. The cystic kidneys completely occupied the abdomen and pelvis leaving no space for a renal transplant. Right renal arterial embolization was performed. The patient was followed up with unenhanced computed tomography every 3 months. Results: Right renal embolization was performed without complications, except the severe low back pain, which required high doses of intravenous analgesia. Renal volume decreased by 46 percent in 6 months, making enough space for the renal graft. Nine months after embolization, renal transplant was carried out on the right iliac fossa with no complications and with immediate graft function. Conclusion: Renal arterial embolization is an effective, less invasive and safer technique that can be used to reduce renal volume and make enough space for a renal transplant...

Antioxidant status in polycystic end-staged renal diseased patients and antihemolytic effect of Boerhaavia diffusa.

Chronic renal failure (CRF) induces anaemia by shortening the life-span of erythrocytes, due to an increase in oxidative stress, which is considered to be one of the major risk factors in CRF patients undergoing hemodialysis. In the present study, the antioxidant status of the end-staged renal disease (ESRD) patients was investigated. The antihemolytic activity of Boerhaavia diffusa on the erythrocytes of the patients was also studied. Protein, lipid peroxides (LPO), reduced glutathione (GSH) levels and glutathione peroxidase (GPX) and glutathione-S-transferase (GST) activities were measured in the hemolysate from 55 polycystic ESRD patients (Group II) and compared with normal subjects (Group I). The antioxidant status was found to be significantly reduced in the patients as compared to normal healthy volunteers, due to increased oxidative stress. Also, aqueous extract of B. diffusa showed a significant antihemolytic activity on the erythrocytes of the polycystic ESRD patients.  

Doença renal policística autossômica recessiva: relato de caso e revisão de literatura / Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report and review

A doença renal policística autossômica recessiva é uma desordem herdada com dilatações císticas nos ductos coletores freqüentemente associada com envolvimento hepático, hipertensão, insuficiência renal, hipertensão portal e retardo de crescimento. Mutações no gene PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) são responsáveis por todas as formas típicas desta enfermidade. Criança do sexo feminino, recém-nascida, primogênita de uma gestação normal, com peso de 2.470g apresentou massa abdominal palpável. A família não apresenta história para doença policística renal. Hipertensão arterial foi diagnosticada aos três meses. Exames laboratoriais normais. Tomografia abdominal demonstrou que ambos os rins estavam aumentados (7,8cm para o rim direito e 7,9cm rim esquerdo, em plano longitudinal), apresentando hiperecogenicidade cortical e fígado normal. A pressão arterial está parcialmente controlada com captopril, hidralazina e hidroclorotiazida após um ano de seguimento. Apresenta desenvolvimento neurológico e função renal normais. A grande maioria das crianças afetadas com ARPKD desenvolvem precocemente hipertensão arterial e precisam de rigoroso controle. Relatamos um caso diagnosticado ao nascimento e bem controlado clinicamente até o momento, com um ano de idade.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an inherited disorder with cystic dilatations of the collecting ducts, frequently associated with hepatic involvement, hypertension, renal failure, portal hypertension and growth retardation. Mutations in the PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) gene are responsible for all typical forms of this disease. A female newborn, firstborn of a normal pregnancy, weighing 2,470 g, presented palpable bilateral abdominal masses. Family history was negative for polycystic kidney disease. Arterial hypertension was diagnosed at three months of age. Laboratory tests were normal. Abdominal CT scan showed that both kidneys were enlarged (right kidney with 7.8 cm and left kidney with 7.9 cm, longitudinal plane), presenting cortical hyperechogenicity, and normal liver. Blood pressure was partially controlled by captopril, hydralazine and hydrochlorothiazide after one year of follow-up. The patient presents normal neurological development and normal kidney function. Children affected with ARPKD frequently develop arterial hypertension and require rigorous control. We report a case diagnosed at birth and clinically well-controlled so far, at the age of one year.

Enfermedad renal poliquística / Polycystic kidney disease

La enfermedad renal poliquística es un padecimiento de causa desconocida que se ha relacionado con transmisión autosómica dominante en 30 por ciento de los pacientes. Se caracteriza por múltiples quistes distribuidos en la médula y en la corteza renal. Entre las manifestaciones clínicas hay dolor en ambos flancos, hematuria macro y microscópica, infecciones de las vías urinarias de repetición y proteinuria. A nivel extrarrenal se encuentran quistes en varios órganos. Entre 18 y 27 por ciento de los pacientes sufren alteraciones cardiovasculares, como prolapso de la válvula mitral, insuficiencias valvulares, hipertrofia del septum y del ventrículo izquierdo. Se recomienda la realización de ecocardiograma en los pacientes con sospecha de estas anormalidades. En el tratamiento es necesaria la educación de pacientes y familiares, el tratamiento de procesos infecciosos relacionados y el control adecuado de la presión arterial. El trasplante renal ha resultado tan efectivo como en aquellos pacientes en los que se ha realizado secundario a otra enfermedad renal

Evolucion de pacientes diabeticos en hemodialisis cronica. Analisis comparativo de sobrevida y morbilidad con pacientes poliquisticos y mayores de 60 anos / Outcome of diabetic patients on chronic hemodialysis. Comparative analysis of survival and morbidity with polycystic and elderly patients

Analizamos retrospectivamente la evolución de 169 pacientes en hemodiálisis crónica, divididos en 4 grupos: 1) 24 con nefropatía diabética (edad 53,7 + 11 años); 2) 19 con poliquistosis renal (edad 55,3 + 9 años); 3) 43 mayores de 60 años al ingreso a hemodiálisis crónica de etiologías distintas a diabetes y poliquistosis (edad 69,2 + 5,8 años) y 4) 83 menores de 60 años de tiologías diversas (edad 42,8 + 12,4 años). En los tres primeros se registró creatinina plasmática e hipertensión areterial al ingreso, morbilidad, mortalidad y sus causas. En el primer grupo se registró la presencia al ingreso de retinopatia diabética severa y de enfermedad cardiovascular. En los 4 grupos se determinó la sobrevida. En el grupo 1, 92 por ciento presentaba retinopatía severa y 88 por ciento enfermedad cardiovascular: la prevalencia de hipertensión arterial fue de 100, 74 y 67 por ciento en los grupos 1, 2 y 3 respectivamente (p = 0,13). Doce diabéticos murieron antes del año, sin encontrarse diferencias en la creatinina sérica, la edad y la presencia de enfermedad cardiovascular, retinopatía severa o hipertensión arterial entre ellos y los que viveron más de un año. El porcentaje del tiempo en riesgo internado y los días/paciente/año fueron significativamente diferentes entre los grupos 1 y 3 vs el grupo 2 (p < 0,001). Las causas de internación resultaron semejantes en grupos 1 y 3: ingreso a diálisis, cardiovasculares y neurológicas. Las principales causas de muerte en grupos 1 y 3 fueron: cardiovasculares y muerte súbita domiciliaria. La sobrevida fue superior en el grupo 2 vs el grupo 1 (p = 0,0014), siendo similar entre el grupo 1 y el 3 (p = 0,21) pese a la diferencia de 15 años entre ambos. Con el método de riesgo proporcional de Cox, se identificaron como factores de riesgo a la etiología diabética, la edad, el año de ingreso a HDC y los episodios de internación, ajustando rara covariantes estudiadas. En nuestra experiencia, la evolución de los pacientes diabéticos en tratamiento hemodialítico crónico mostró alta morbilidad y mortalidad, siendo el curso evolutivo paralelo al de los pacientes mayores de 60 años.

Riñones poliquisticos del adulto: informe de 54 casos / Polycystic Kidneys of the adult: report of 54 cases

Cincuenta y cuatro pacientes con diagnósticos de riñones poliquíticos del adulto confirmado mediante estudios radiológicos, ultrasonográficos y/o histopatológicos y complementados por la presencia de antecedentes y cuadro clínico, sugestivo fueron estudiados en el período comprendido entre 1962-84 en el INNSZ. Todos los pacientes fueron mayores de 20 años, 30 hombres (55%) y 24 mujeres (45%), con edades promedio al inicio de los síntomas de 38 años y de 42 años al establecimiento del diagnóstico. La sintomatología y datos de laboratorio predominantes fueron: hipertensión arterial (72%), hematuria (59%), dolor lumbar (57%), infección de vías urinarias (48%), proteinuria (61%) y anemia (35%). Desarrollaron insuficiencia renal crónica 29 pacientes (42.5%) a los 50 años de edad promedio y requierendo la mayoría tratamiento sustitutivo 2-3 años después de haber presentado niveles de creatinina sérica iguales o mayores de 2 mg/dl. En 19 pacientes (35%) se logró documentar la presencia de enfermedad poliquística asociada en otros órganos particularmente el hígado